Familles SMA 

L'association Familles SMA France a mené une campagne active en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare et grave qui affecte les nouveau-nés.

Un combat de longue haleine.

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Depuis plusieurs années, Familles SMA France s'engage résolument pour faire intégrer la SMA dans le programme de dépistage néonatal en France. Cette démarche s'inscrit dans les objectifs principaux de l'association, qui vise à faciliter le partage d'informations sur la SMA et à contribuer à la mise en place de stratégies thérapeutiques efficaces.

 

Actions concrètes : :

Familles SMA France a entrepris plusieurs initiatives marquantes :

• Lettres ouvertes aux autorités : En décembre 2019, Familles SMA France a adressé une lettre ouverte à Agnès Buzyn, alors Ministre des Solidarités et de la Santé. Cette action a été suivie d'une nouvelle lettre à Olivier Véran en décembre 2020, démontrant la persévérance de l'association dans son plaidoyer.

• Suivi législatif : L'association a salué l'adoption de la loi Bioéthique en juillet 2020, qui a ouvert la possibilité d'un dépistage néonatal de la SMA.

• Collaboration avec les instances de santé : Familles SMA France a suivi de près les évaluations menées par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant le dépistage néonatal de la SMA et a directement contribué à la rédaction des recommandations publiées par la HAS le 10/07/2024, en participant à des groupes de travail.

 

Importance du dépistage précoce :

L'engagement de Familles SMA France pour le dépistage néonatal s'explique par l'importance cruciale d'une détection précoce de la maladie. En effet, la SMA est une maladie génétique dégénérative fortement invalidante et souvent mortelle chez les enfants de moins de 2 ans. Un diagnostic précoce permet une prise en charge plus rapide et potentiellement plus efficace, notamment grâce aux traitements innovants récemment développés.

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Perspectives et enjeux : :

Bien que des progrès aient été réalisés, notamment avec l'arrivée de traitements comme le Spinraza, le Risdiplam, et encore plus récemment, le Zolgensma, le combat de Familles SMA France pour le dépistage néonatal systématique n’a jamais faiblit. L'association continue de sensibiliser le public et les autorités à l'importance de cette mesure préventive, qui changera radicalement le pronostic des enfants atteints de SMA. L'engagement de Familles SMA France illustre le rôle crucial que joue notre association de patients et de familles SMA dans l'évolution des politiques de santé publique. En persistant dans ses efforts, notre organisation contribue à améliorer la prise en charge des maladies rares et à offrir de meilleures perspectives aux patients et à leurs familles. Désormais, sur la base des recommandations de la HAS, notre association Familles SMA France appelle donc maintenant à la mise en place concrète du dépistage néonatal généralisé de la SMA en France dans les plus brefs délais.

 

Complément d’informations : synthèse des recommandations de la HAS en matière de dépistage néonatal de la SMA

 

La Haute Autorité de santé (HAS) recommande l'intégration de l'amyotrophie spinale (SMA) au programme national de dépistage néonatal (DNN) en France. Cette recommandation fait suite à une auto-saisine de la HAS et s'appuie sur plusieurs éléments clés.

 

Justification du dépistage : :

La SMA est une maladie génétique rare (1 naissance sur 10 000) et très grave, caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire irréversible qui se manifeste dès les premiers mois de vie. Dans les formes les plus sévères, elle peut conduire au décès de l'enfant avant l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses pour la SMA ont émergé, permettant une réelle prise en charge de la maladie. Ces traitements doivent être débutés avant l'apparition des premiers symptômes pour optimiser leur efficacité et maximiser l'amélioration de la santé et de la qualité de vie des patients.

 

Méthode de dépistage :

Le dépistage de la SMA peut être réalisé en même temps que les 13 autres maladies déjà dépistées à la naissance, à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. La technique utilisée est une PCR quantitative (qPCR), qui présente une sensibilité supérieure ou égale à 95% et une spécificité proche de 100%.

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Bénéfices attendus : :

L'étude pilote DEPISMA a montré que le délai médian diagnostique de la SMA pouvait être réduit de 3-5 mois à seulement 7 jours grâce au dépistage néonatal. Cette réduction significative permet la mise en place d'un traitement avant l'âge d'un mois, optimisant ainsi les chances de survie des enfants et améliorant leur qualité de vie.

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Recommandations supplémentaires : :

La HAS préconise également :

 

• Un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant bien la SMA pour les familles dès l'annonce du diagnostic.

 

• Une surveillance médicale rapprochée pour les enfants non éligibles aux traitements médicamenteux.

 

• La transmission quotidienne des cartons buvards de prélèvement sanguin aux centres régionaux de dépistage néonatal.

 

• Un délai de dépistage permettant de rendre le diagnostic au maximum 20 jours après la naissance, pour une initiation du traitement au plus tard à 30 jours de vie.

 

En conclusion, la HAS recommande fortement l'extension du dépistage néonatal à l'amyotrophie spinale en population générale, soulignant l'importance d'une prise en charge précoce pour améliorer significativement le pronostic des enfants atteints de cette maladie grave.

 

Pour aller plus loin : l’article complet de la recommandation publié par la HAS le 10/07/2024